从表面上来看,自闭症和癌症是两种风马牛不相干的疾病。可是,研讨这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现:某些自闭症患者带着有骤变型的癌症或肿瘤基因,很或许正是这些基因骤变导致了他们的脑部功用紊乱。
PTEN基因的骤变可引发乳腺、结肠、甲状腺以及其他器官产生癌症。在带着该骤变的儿童中,有10%患有自闭症。而在带着可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官(包含脑部)大型肿瘤的骤变基因的儿童中,自闭症患病率可到达约一半,是一般人群中该疾病患病率的数倍。
“真令人毛骨悚然,”在谈及这一并发性时,华盛顿大学(University of Washington)的基因组科学教授埃文.艾克勒(Evan Eichler)说。
他和其他科学家劝诫人们,该发现仅适用于一小部分的自闭症患者;大多数病例的病因仍是一个谜。并且,与简直一切的遗传性疾病相同,并非每个基因骤变带着者都会产生自闭症或癌症、或其他基因相关性疾病,如癫痫、脑部膨大和良性脑肿瘤等。
可是,研讨人员也标明,这些研讨效果适当耐人寻味。鉴于现在尚无任何动物会自然产生自闭症,人们还无法剖析导致发育中的脑部产生自闭症的原因,亦无法彻底治愈自闭症。这一新发现的相关启示科学家们对小鼠施行基因工程改造,使其表现出很多人类疾病的症状。
该发现还促进人们运用可医治与自闭症具有一起遗传根底的肿瘤的药物,对自闭症患儿的医治进行初次临床试验。
纳什维尔的理查德.尤因(Richard Ewing)参加了这项刚刚起步的新研讨,他本年10岁,患有致肿瘤基因引起的自闭症。他的爸爸妈妈,亚历山德拉(Alexandra)和里克.尤因 (Rick Ewing)都清楚他存在罹患脑部、心脏、肾脏、皮肤和眼部肿瘤的危险。理查德契合参加临床试验的资历,这多多少少地缓和了癌症危险带来的暗影。
“咱们与其他自闭症集体之间存在严重的差异,”尤因先生说,“咱们具有铁板钉钉的遗传学确诊效果。”
不过,并非一切人都如此看好这一发现。哈佛大学 (Harvard)的遗传学家史蒂文.麦卡罗尔(Steven McCarroll)指出,带着致癌基因骤变的自闭症患儿的“脑部在许多方面都存在功用障碍”。并弥补道,“自闭症只是这些患儿表现出的很多神经系统问题之一,这一现实标明,交际和言语缺点未必是自闭症的特有症状。
但据未参加得出上述效果的研讨的其他科学家称,这一作业改变了他们对自闭症及其产生原因的知道。就像癌症相同,自闭症也或许触及不受调控的细胞增殖,只是在自闭症中,这种状况产生在脑部神经元。
加州大学圣迭戈分校(University of California, San Diego)精神疾病分子基因组学中心(Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases)的负责人乔纳森.塞巴特(Jonathan Sebat)以为,癌症与自闭症具有相似性这一点“适当难以想象”。
“现在咱们只处理了其间的一小部分问题,”他弥补道,“但只是这一点点效果现已为咱们带来了不少启示。”
克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)的癌症遗传学家卡丽丝.恩格(Charis Eng)博士首要发现了在爸爸妈妈带着PTEN基因骤变的儿童中,自闭症发病率惊人地高。终究,研讨标明,该人群中的自闭症患病率可达10%,约为一般预期值的10倍左右。
与此一起,研讨人员发现,另一种遗传性疾病更或许导致自闭症。此病名为结节性硬化症,其患者产生肾癌和某一类脑癌的危险均有所增加;并且,有约对折的结节性硬化症患者一起患有自闭症。
尽管PTEN与结节性硬化症基因并不共同,但它们都隶属于可约束细胞成长的同一基因网络。当PTEN或某一结节性硬化症基因失效时,这一约束效果也随之失效,然后引发癌症或肿瘤,或形成脑部神经纤维的反常联接和自闭症。





