助航生活常识网,一发病原因
多囊肾的病因是基因缺失。其间成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶尔是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，爸爸妈妈两边均有该病的基因改动才干使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的依据有Buck等曾报导一家8个兄弟姐妹，其间有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而逝世，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报导1宗族4代均发现多囊肾;Reason等从前报导孪生子均患此病;Crawford报导，一个40人的宗族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报导的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报导单侧与双侧之比为1∶26;大体标本查看时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报导1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报导1个囊肿肾为7248g。多囊肾的表面多呈不规则的囊状结节，切面见许多巨细不等的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型,Potter Ⅰ型多囊肾的囊腔呈针头巨细，囊肿之间，肾安排甚少，囊肿增大时，肾本质因被压榨而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾安排极为丰厚，并且能与肾盂连通,成人型即PotterⅢ型。Kasper等曾报导PotterⅡ 型多囊肾，大都为左边肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压榨而变狭隘，但并不堵塞;小叶间的动脉分支亦有遭到显着压榨之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功用，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力添加、决裂而引起血尿。
,二发病机制
本病发病机制未明。Hilde-brand等以为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的调集管之间的交流遭到妨碍的原因;Bialestack提出，有些囊肿则是反常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有以为有些囊肿具有分泌功用;Bricker等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液附近;Norris等以为是因为许多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位产生部分缩窄及分节，因此构成巨细不同的囊肿;Hepler等则以为是肾脏的血液循环散布不正常，构成肾本质退变的成果;Hidd-brant以为分泌部,来历于肾安排的肾曲小管及部分肾小球与分泌部,来历于输尿管芽的调集管、肾盂等在发育时期互相失掉联络，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故构成大都囊肿;另有人以为是机械性要素如胎儿时期部分炎症引起分泌管纤维堵塞，或因为管型及不溶解性钙盐堵塞，使尿液不畅引起肾小管扩展的成果。尚有以下两种说法能解说一些临床现象：
1.Lambert经过肾脏接连切片，具体研讨了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有3种形状和来历：①肾小球囊肿;②肾小管囊肿;③分泌管囊肿。囊肿壁衬以立方形或扁平细胞，间质中纤维结缔安排丰厚，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失;他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相衔接的囊肿与有功用的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功用;而成人病肾，除上述类型的囊肿外，一起有的囊肿自有功用的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾安排极为丰厚，并有功用活动，故前期可无临床症状，乃至在其附近肾安排被压萎缩时还可坚持功用，直至囊肿持续增大，呈现压榨性肾萎缩时，方引起肾功用阑珊而逝世，惟对病因依然没有恰当的解说。
2.Dammin以为腺体系在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞构成，而在持续发育期，腺管上皮细胞一般都会退化、消化和消失，而退化的初期是完结上皮管的分节，若分节孤立而不畏缩，则囊肿构成，即肾囊肿中肾小管近端构成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往以为后肾胚叶与输尿管胎芽不能衔接的学说相反，且能解说多囊肾能够有肝、脾、胰、乃至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的现象。
本病一般为双肾劳累，稀有单侧劳累。正常成人单个肾脏的分量约为150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的分量平均为256g;在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的分量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不管肾皮质和髓质均布满巨细不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，构成息肉样，细胞外基质反常增生，近端小管膨出构成的囊肿，囊液成分似血浆;远端小管构成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，跟着年纪的增加，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾简直被囊肿所占有。常见直径》3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
多囊肾切面显现，囊肿一致性散布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显着变形。在严峻病例，可简直不见显着的剩余肾安排。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿,如单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿相混杂。
显微镜调查可见正常肾安排遭到附近囊肿的压榨，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的安排来历的判定较困难，除非囊肿坚持了原安排的正常方位和上皮的形状学特色。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部调集体系的囊肿常为薄壁;产生于包膜下调集体系的囊肿壁较厚，常包绕有细密纤维结缔安排。可用特异植物凝集素结合实验协助判定囊肿的安排来历是近端小管、调集管或其他。
