助航生活常识网全世界男性的发病率为1/2000~1/9500，由女人携带者遗传给下一代，呈X-连锁遗传形式，只要男性发病。
发病机理
在劳累患者中，90%的患者在坐落染色体Xp22.31上的类固醇硫酸酯酶(STS)基因彻底缺失，导致类固醇硫酸酯酶活性削弱或彻底缺失，10%的患者由该基因失活骤变引起。类固醇硫酸酯酶和脱氢表雄酮硫酸酯水解反常，继而3-硫酸胆固醇在表皮中集合。3-硫酸胆固醇升高能够按捺转谷酰胺酶-1，据此能够解说部分临床症状与板层状鱼鳞病堆叠的原因。但是目前为止，该病切当的病理机制仍知之甚少。
临床体现
在劳累的90%的男性患者中，X-连锁鱼鳞病在生后第一周呈现，
X-连锁鱼鳞病伴有轻度红皮病和全身鳞屑或大片通明鳞屑掉落。典型的粘附于皮肤上的大的、多角形、暗褐色鳞屑在婴儿后期呈现，并对称散布于四肢、躯干和颈部。有时下肢鳞屑更大，呈浅灰色或白色。身体屈侧可劳累或不劳累，但颈部简直常常劳累。在幼童时期可见头皮淡薄鳞屑，跟着生长而削减。除了耳前区外，掌跖和面部不劳累，具有特征性。在夏日趋于好转，但与寻常性鱼鳞病不同，不能随年纪添加而减轻。
10%~50%的男性患者和一些女人携带者可呈现无症状角膜混浊，其他的视觉反常比较稀有，如绿色色盲。劳累的男性患者隐睾症的发生率添加20倍，与发育是睾丸下降不良无关，发展为睾丸癌和性腺功用减退的危险性增高。其他随同症状如癫痫样发生、反响性心理妨碍、幽门肥壮、腹壁先天性缺点和急性淋巴细胞白血病等较为稀有。尽管女人携带者类固醇硫酸酯酶活性削减了85%，但剩下的活性好像足以避免皮损的呈现。
病理学
安排病理学体现有包含角化过度或角化不全，颗粒层正常或轻度增厚，可见到毛囊角化过度。电子显微镜查看可见角质蛋白颗粒增大，数目添加。在角质层仍存在桥粒，细胞含有很多黑素小体。生物化学和细胞动力学研讨显现正常表皮细胞更新和水平衡。
辨别确诊
实验室查看类固醇硫酸酯酶缺少或STS基因缺失能够扫除其他类型的鱼鳞病。临床上，寻常型鱼鳞病身体屈侧及颈部不劳累，常伴掌跖皮皮纹增多及毛周角化症，能够X-连锁鱼鳞病辨别。在接连Xp微缺失综合征的男性患者中，X-连锁隐性点状软骨发育不良或伴有嗅觉损失的低促性腺激素性功用减退综合征(Kallmann综合征)的临床体现与X连锁鱼鳞病类似。伴性腺功用减退的鱼鳞病(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征，Rud’s综合征)或许不是一种独立的病，但或许由X染色体短臂结尾着丝粒的亚微缺失引起。与上述疾病进行辨别确诊，核型剖析，荧光原位杂交或微点阵剖析对检测患者的X/Y染色体易位和X染色体缺失是必要的。
医治
润肤剂(特别是丙二醇)，部分角质松解剂和维甲酸类药物独自或联合使用有用，而维生素D类药物效果不满意且可引起皮肤影响。一般不用体系使用维甲酸类药物。
