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病例：
患儿，女，5个月。榜首胎安产，出世时体重2000g，小头，因口腔狭小来诊。母23岁，父25岁，工作环境无特别，孕妈妈未触摸放射线和致畸物质。爸爸妈妈非近亲婚配，宗族内无变形儿出世史。
体检：面型矮小，口裂小，下颌骨发育不良，矮小呈“V”状，后缩。腭部尖拱呈倒“V”形，无腭裂，有悬雍垂。舌缺如，仅有小块口底粘膜相似舌粘膜。相当于舌根部处有一高出粘膜外表约0.5cm之锥状安排拱起。以0.5%甲硝唑液涂改口底粘膜时，可诱发患儿哭闹，证明其有味觉存在。患儿哭闹时可见舌根部之锥状拱起有显着缩短和颤抖。哭闹声 细微不嘹亮，颅、眼、耳、鼻、颈及胸腹无变形。指、趾细微，右第四、五趾并趾变形。患儿出世后因不能吸吮，一向以滴管喂养，稍大后才改为奶瓶 喂养，但吞咽正常，未呈现窒息或呛咳。
确诊：先天性无舌变形
评论：先天性无舌变形稀有，致畸原因未明，一般认为是因为胚胎发育进程中，榜首鳃弓衍化发育不全，在第4～8周时舌产生进程中止所形成的。本症多伴有与榜首鳃弓有关的变形，如唇、腭裂、齿槽裂、下颌骨发育不良等，一起可有指、趾变形。因为吸吮力差，出世后仅能以滴管喂养，但吞咽才能存在，因而不致形成误吸或呛咳。跟着年纪逐步增大，患儿经过代偿性举高口底而树立吸吮力。成年后凭借手指或东西能够进食固体食物。其口底粘膜具有正常味觉。言语功用存在，但发音不正。
至目前为止，尚无具有积极意义的医治办法和药物。
