怎样防备胎儿骨病

　　柯大夫：

　　我接连生育两胎均为“脆骨脖患儿，孩子出世后不到一月便夭亡。咱们夫妻俩都正常，既非近亲结婚，孕期均做了B超和胎儿染色体查看，也未发现反常。请问是怎样回事？该怎样防备？

　　沈阳刘×

　　刘读者：

　　脆骨病即成骨不全，多归于常染色体显性遗传，但也有的表现为常染色体隐性遗传或新的骤变基因引起，故其爸爸妈妈均正常。依据临床表现可分三型：胎儿型、婴儿型和少年型。其间胎儿型最严峻，大都是死胎或生后不久逝世，有颅骨骨化不全，产前或产后即有多发性骨折。

　　因为本病是基因反常所造成的，而染色体形状无改动，故产前查看胎儿染色体无反常发现。做产前B超确诊宜在孕晚期进行，查看时刻过早，或查看者经验不足时易漏诊。最好是在孕28周后做X线摄片查看，严峻的胎儿型常表现为厚骨类形状，胎内很多骨折使骨骼变得又粗又短，但骨质疏松。另一种X线拍摄的形状为长骨纤细曲折呈丝带状，颅骨可见不规则的钙化。要着重的是，在孕晚期做X线摄片查看是比较安全的，对胎儿和孕妈妈的影响较少，不要存有太多的顾忌。