地中海贫血

　　地中海贫血是什么

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不彻底显性的缓慢溶血性贫血病。其发病机制是组成血红蛋白的珠蛋白链削减或缺失导致血红蛋白结构反常，这种含有反常血红蛋白的红细胞变形性下降，寿数缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血乃至发育等反常，这种疾病也便是医学上讲的溶血性贫血。

　　地中海贫血症归于一种可防难治的遗传性疾病，假如能在婚前就清楚了解自己的遗传布景，而且在产前做好地贫筛查和确诊，就能够有用把下一代患重型地贫的时机减至最低。

　　地中海贫血症遗传吗

　　轻型地贫带着者同正常人婚配，其子孙有 50%的时机成为轻型地贫带着者。停止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4时机生出地中海贫血患儿。

　　假如假如夫妻为同型地贫基因带着者，每次怀孕，胎儿有1/4的时机为正常，1/2的时机为基因带着者，另1/4的时机为重型地中海型贫血患者，而假如夫妻两边带着的是不同型的地贫基因，或许只要一方带着地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

　　地中海贫血症状

　　地中海贫血患者在刚出世的时分也没有什么很明显的症状，体现的跟大部分新生儿相同正常，底子不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会呈现贫血、浑身疲倦无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及呈现轻度的黄疸。跟着年纪的添加，会呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面庞方面的改动，还会呈现呼吸道感染，在服用一些药物会呈现急性溶血加剧贫血的症状，乃至导致溶血危象，有生命危险。

　　重度地中海贫血的患儿或许会呈现死胎的现象，或许在出世后立刻逝世。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，仅仅它的症状比中度的愈加严峻，直至导致逝世，一般都不或许活到成年。

　　地中海贫血基因

　　地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链组成妨碍导致的血红蛋白反常性疾病。地中海贫血患者爸爸妈妈往往是轻型地贫患者，也能够说病理基因带着者，爸爸妈妈各自有一个病理基因，假如爸爸妈妈各自的病理基因一起遗传给子女，即子女有两个病理基因。在我国，a-地贫基因带着率为2.64%。

　　据WHO估量，全世界约有4.5%的人带着有血红蛋白病致病基因，每年出世的各类重型地贫患儿数至少有20 万。现在尚无医治地贫的有用办法，且医疗费用贵重，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

　　地中海贫血筛查

　　要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因剖析，但现在区内能精确检出的单位不多。地中海贫血基因，若证明自身和爱人同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的时机彻底正常、二分之一的时机成为轻型贫血患者和四分之一的时机成为中型或重型贫血患者。因为α型地中海贫血的遗传基因病变较为杂乱，同属α型轻型贫血者的爱人需求作具体的遗传基因剖析才干猜测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的时机。

　　地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因剖析，若证明自身和爱人同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的时机彻底正常、二分之一的时机成为轻型贫血患者和四分之一的时机成为中型或重型贫血患者。因为α型地中海贫血的遗传基因病变较为杂乱，同属α型轻型贫血者的爱人需求作具体的遗传基因剖析才干猜测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的时机。

　　1、孕前筛查：经过血常规、血红蛋白电泳等办法发现带着者；

　　2、基因检测 ：孕前或早孕期经过基因检测技能清晰α、b珠蛋白基因的反常位点，为产前确诊做准备；

　　3、产前确诊：中孕期,17—22周行羊水穿刺术获取胎儿细胞，经过基因检测清晰胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或骤变以及类型，有用避免重型地贫或变形患儿的出世。

　　地中海贫血怎样医治

　　轻型地贫无需特别医治。中心型和重型地贫应采纳下列一种或数种办法给予医治。输血和去铁医治，在现在仍是重要医治办法之一。

　　1.一般医治

　　留意歇息和养分，活跃防备感染。恰当弥补叶酸和维生素B12。

　　2.红细胞输注

　　输血是医治本病的首要办法，最好输入洗刷红细胞，以避免输血反应。少数输注法仅适用于中心型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。关于重型β地贫应从前期开端给予中、高量输血，以使患儿生长发育挨近正常和避免骨骼病变。其办法是：先重复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量保持在90～105g/L以上。但本法简单导致含铁血黄素冷静症，故应一起给予铁螯合剂医治。

　　3.铁螯合剂

　　常用去铁胺，能够添加铁从尿液和粪便排出，但不能阻挠胃肠道对铁的吸收。通常在规矩输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评价，如有铁超负荷则开端运用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次接连皮下注射12小时，或参加等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长时间运用。或参加红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长时间使角偶可致白内障和长骨发育妨碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合运用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红蛋白H病和中心型β地贫的作用较好，对重型β地贫作用差。脾切除可致免疫功用削弱，应在5～6岁今后实施并严厉把握习惯证。

　　5.造血干细胞移植异基因

　　造血干细胞移植是现在能彻底治好重型β地贫的办法。如有HLA般配的造血干细胞供者，应作为医治重型β地贫的首选办法。

　　6.基因活化医治

　　运用化学药物可添加γ基因表达或削减α基因表达，以改进β地贫的症状，已用于临床的药物有羟,经基脲、5-氮杂胞苷,5～AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，现在正在研讨中。

　　地中海贫血能治好吗

　　地中海贫血首要以防备为主，轻型无症状可不必医治；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种办法花费大，危险较高，但假如成功用够使重度贫患者脱节对输血的依托及避免进一步铁冷静；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依托输血、长时间运用除铁剂保持生命，一起合作运用除铁剂，即便如此，长时间输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，从而引起这些器官功用衰竭而导致患者逝世。而且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

　　有重度地中海贫血的孕妈妈就要特别留意了，经查看证明胎儿有重度地中海型贫血，最好实施人流，停止怀孕。假如查看的结果表明胎儿的基因正常或是归于轻度的地中海型贫血，则可安心肠续继怀孕出产。轻型地贫无需特别医治 中心型和重型地贫可采纳输血和去铁医治，在平常的日子中留意歇息和养分 活跃防备感染，恰当弥补叶酸和维生素E。

　　地中海贫血食疗方

　　健脾养血食疗方

　　1. 乌龙大枣汤

　　取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

　　2. 冬虫夏草鸡

　　用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

　　3. 阿胶大枣粥

　　取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮顷刻即可。

　　4. 虫草炖瘦鸭

　　用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

　　5. 加味羊骨粥

　　取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时参加适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮顷刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1阶段。

　　6. 花生牛筋粥

　　用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋纯熟、米开汤调;停止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

　　7. 蜂蜜桑葚膏

　　取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却储藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1阶段。

　　8. 红黑木耳汤

　　用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日迟早2次。

　　,以上食疗材料仅供参考，具体请咨询医师

　　地中海贫血吃什么好

　　1.宜进食养分丰厚的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

　　2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

　　地中海贫血最好不要吃哪些食物：

　　凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不干净之物，当禁食或少食。